Santé : 30% des enfants atteints d’une maladie rare décèdent à l’âge de 5 ans

Environ 600 000 Tunisiens sont atteints d’une maladie rare, soit une personne sur vingt, a révélé, mercredi, Hela Boudabous, présidente de l’Association tunisienne des maladies lysosomales (ATML).

Les maladies rares sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse: neuromusculaire, métaboliques, infectieuses, immunes et cancéreuses.

Plus de 400 maladies rares sont enregistrés en Tunisie, a-t-elle souligné, lors d’une conférence de presse, tenue à Tunis, à l’occasion de la journée internationale des maladies rares célébrée le 28 février de chaque année.

Et d’ajouter que 70% des recherches médicales en Tunisie portent sur les maladies rares.

Parmi les maladies rares, la présidente de l’ATML évoque les maladies lysosomales qui sont généralement génétiques et touchent aussi bien les adultes que les enfants.

Ils se traduisent par une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Situé au cœur de chaque cellule, ce dernier a pour rôle de recycler des matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire.

Chaque maladie lysosomales implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. Chaque protéine intervient au niveau d’un métabolite. Un défaut du gène entraîne, soit une non-production de la protéine correspondante, soit son dysfonctionnement.

Il existe une cinquantaine de maladies lysosomales dont la maladie de gaucher, la maladie de pompe et la maladie de fabry, a indiqué la même source, soulignant que 85% de ces pathologies sont d’origine génétique.

Selon Hela Boudabous, les maladies rares restent méconnues en Tunisie, ce qui explique l’erreur et le retard de diagnostic.

“Les maladies et leur familles se heurtent souvent à plusieurs problèmes liés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge ainsi qu’au manque d’information des professionnels de santé et du médico-social.

Depuis 2008, la journée internationale des maladies rares est célébrée dans près de 50 pays. L’objectif de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.

Une maladie rare ou orpheline est toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population. La plupart de ces maladies sont génétiques et présentes pendant toute la vie de la personne qui en est atteinte, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement.

Selon Sanofi, 350 millions de patients sont atteints de maladies rares dans le monde. Il existe plus de 7000 maladies rares à l’échelle mondiale et 30% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 5 ans.