Le nombre annuel de naissances d’enfants souffrant de trisomie 21 s’élève, en Tunisie, à 200 environ, a déclaré à la TAP, Habiba Bouhamed Chaabouni, chef de service des maladies héréditaires et congénitales à l’hôpital Charles Nicolle de Tunis.
Le 21 mars est décrétée, journée internationale de la Trisomie 21, une anomalie connue aussi sous le nom de syndrome de Down.
La célébration de cette journée vise à faire connaître cette anomalie, première cause de handicap mental. Cette malformation congénitale est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes.
C’est-à-dire qu’au lieu d’avoir un total de 46 chromosomes, l’individu trisomique en possède 47. “C’est une anomalie constitutionnelle, qui peut toucher toute femme enceinte mais qui concerne en particulier les mamans enceintes à un âge avancé.
C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente”, précise Pr Chaabouni. Découverte en 1959, la trisomie 21 constitue en fait une des aberrations chromosomiques les plus fréquentes. Elle associe dysmorphie et un retard psychomoteur avec des malformations associées fréquentes.
L’anomalie chromosomique Trisomie 21 altère le développement mental et physique de l’enfant, elle touche l’intelligence, le comportement, les mouvements et le langage.
La trisomie 21 libre complète et homogène, la forme la plus fréquente, s’accompagne toujours d’une déficience intellectuelle mais l’importance de cette déficience est très variable d’une personne à l’autre.
L’incidence de la maladie est de 1 pour 600 naissances en Tunisie. Les facteurs de risque sont essentiellement : l’âge de la grossesse (plus de 35 ans), l’existence d’un enfant porteur de trisomie 21 dans la famille proche ou si l’un des deux parents porte une anomalie chromosomique équilibrée (qui ne donne aucune expression).
Pr Chaabouni explique qu’il y a trois méthodes de dépistage: le conseil génétique c’est expliquer au personnes à risque la possibilité d’avoir un enfant trisomique, le dépistage avec des méthodes performantes et pertinentes telles que les échographies pour placer la grossesse dans ou en dehors de l’intervalle de risque et enfin le diagnostic prénatal pour confirmer si le ftus est porteur de l’anomalie ou pas.
L’Association Tunisienne des personnes porteuses de trisomie 21 oeuvre à assurer l’encadrement et la protection précoce sanitaire, psychologiques et éducative des personnes porteuses de trisomie 21 en vue de créer les conditions appropriées à l’acquisition de l’autosuffisance et à la réhabilitation de ces personnes et leur intégration dans la vie sociale et économique.
“L’enfant trisomique, comme les autres enfants, peut apprendre et évoluer grâce à notre aide,” précise Omar El Moskou, président de l’association, affirmant que certaines personnes trisomiques deviennent pratiquement autonomes et arrivent à gagner leur vie à travers de petites occupations.
“En coordination avec les parents et l’ensemble des professionnels, l’association s’engagent, malgré les difficultés financiers, à accueillir et à apporter le maximum de moyens nécessaires pour une meilleure prise en charge éducative précoce et thérapeutique globale des enfants trisomiques.
Il s’agit, en outre, d’assurer leur intégration sociale et scolaire et de les former en vue de faciliter leur insertion dans la vie économique et professionnelle, a fait savoir M. El Moskou L’association œuvre, en outre, selon M. Em Moskou à encadrer les parents et à leur apprendre à vivre avec la différence de leurs enfants.
Il a fait savoir que le programme des festivité marquant la célébration de la journée internationale de la Trisomie 21 a comporté des visites à la maison de retraite à La Manouba, au centre de protection de l’enfance et à l’institut de promotion des handicapés.
L’association prévoit, en outre, l’installation d’une tente géante le 21 et le 22 mars 2013 à l’avenue Habib Bourguiba pour informer le public sur cette anomalie. Des compétitions sportives se dérouleront, en outre, le 23 mars au parc Farhat Hached à Rades
BAYA/TAP
bonjour ,je suis entrain de faire un recherche de la sujet de trisomie 21 S’il vous plait et si possible de m’envoyer de information sur l ‘intégration et la communication social avec les enfant trisomique 21