La 14ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares, ou Rare Disease Day, aura lieu le 28 février 2021. Organisé le dernier jour du mois de février de chaque année, dans près de 90 pays, cet événement vise à sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact dans la vie quotidienne.
600 mille Tunisiens souffrent des maladies rares
Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important, plus de 8000 pathologies déjà recensées, font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer. 350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies.
Une personne sur 20 est concernée par les maladies rares. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse: neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses.
En Tunisie, il existe plus de 600 maladies rares et environ 600 mille Tunisiens, soit une personne sur vingt, seraient atteints d’une maladie rare, dont 85 % sont d’origine génétique.
Le problème c’est que le manque d’informations sur ces maladies est réel dans notre pays, aussi bien pour les patients que pour les professionnels et décideurs de santé. Cela a pour conséquence un retard important et préjudiciable au niveau de l’identification de la pathologie.
Cette situation est aggravée par un accès difficile aux traitements dû à une absence de prise en charge et à un manque de structures adaptées.
C’est pour cela que la célébration de la Journée Internationale des maladies rares est une opportunité pour sensibiliser sur ces pathologies et pour assurer une meilleure prise en charge des malades.
Dans ce cadre, l’Association Tunisienne des Maladies Lysosomales (ATML) et Sanofi Tunisie ont célébré cette 14ème Journée internationale des maladies rares par l’organisation le vendredi 26 février d’un webinaire sous le thème « Prise en charge des maladies rares en Tunisie- État des lieux »
Cet événement a représenté une occasion importante de mettre la lumière sur l’impact de ces maladies, souvent handicapantes pour les patients et leurs familles.
Il a été rappelé que compte tenu de leur rareté, ces pathologies sont souvent difficiles à diagnostiquer et à traiter.
« En Tunisie, le manque d’informations sur ces maladies est réel aussi bien pour les patients que pour les professionnels et décideurs de santé malgré les efforts fournis depuis plusieurs années. Cela a pour conséquence un retard important et préjudiciable au niveau de l’identification de la pathologie. Cette situation est aggravée par un accès difficile aux traitements dû à une absence de prise en charge et à un manque de structures adaptées », a déclaré Pr. NejiTebib – Chef du Service de Pédiatrie et des Maladies Héréditaires du Métabolisme à l’Hôpital de La Rabta -Tunis.
« En tant qu’association de patients, nous travaillons sur l’information des patients. Nous essayons de contribuer à l’amélioration des conditions de vie des personnes atteintes de maladies lysosomales ainsi que leurs familles et collaborons avec les professionnels et les institutions publiques pour l’instauration d’un cadre juridique stipulant la prise en charge sociale des maladies rares en tant que maladies chroniques», a pour sa part déclaré M. MouadhSaied Trésorier de l’ATML.
Quant au Docteur Bouchra Aneflous (Directrice de l’activité Sanofi Genzyme Maroc-Tunisie-Libye), elle a précisé que l’engagement de Sanofi à proposer des solutions de santé aux patients va au-delà de la simple mise à disposition des traitements.”Notre approche est de développer des traitements hautement spécialisés et de créer d’étroites relations avec les communautés de médecins et de patients. Nous nous engageons à découvrir et à faire progresser de nouveaux traitements, en donnant de l’espoir aux patients et à leurs familles à travers le monde”, indique-t-elle.
Les participants ont convenu que l’errance diagnostique et la prise en charge demeurent une question majeure pour les patients et leurs familles et ont appelé à la mise en place de nombreuses actions dont :
-Le renforcement de l’information à destination des professionnels de santé sur les maladies rares.
-L’organisation de campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public
-L’amélioration des outils de diagnostic
-L’encouragement des actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs publics et privés, mutualisation des registres/bases de données, déploiement d’études cliniques…
– Le développement de l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge.
A propos de la Journée Internationale des Maladies Rares :
La journée mobilise tous les acteurs dans le domaine des maladies rares : les personnes malades, les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels. La première journée des maladies rares a eu lieu en 2008 en Europe, depuis elle se déroule dans 94 pays. L’édition 2021 aura lieu le dimanche 28 février. La journée a pour objectif de sensibiliser le grand public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades atteints de maladies rares. Elle est coordonnée par Eurordis, alliance non gouvernementale composée de 765 associations de malades dans 69 pays.
A propos de l’Association Tunisienne des Maladies Lysosomales (ATML):
L’ATML est une association récemment créée par des patients et parents de patients atteints de maladies orphelines et rares et qui sont engagés dans un combat quotidien pour lutter contre ces maladies souvent handicapantes en l’absence d’une prise en charge adéquate et multidisciplinaire, afin d’améliorer leur qualité de vie. Ces malades ont le droit de grandir, de s’intégrer dans la société, de s’épanouir et de vivre tout simplement.
Cette association permettra aux patients et à leurs familles de se rencontrer, d’échanger leurs expériences et de partager leur vécu, souvent difficile devant les difficultés du diagnostic, de la prise en charge médicale et d’accès au traitement, jusque-là acceccible uniquement à travers les essais cliniques ou les programmes humanitaires développés par les multinationales de l’industrie pharmaceutique.